Un enfoque diferente en el estudio de enfermedades genéticas

19:27 1 Comments

En 1953 Watson y Crick descifraron la estructura en doble hélice del ADN, lo que produjo una revolución en el campo de la biología molecular y la genética, la cual llevaría a la investigación y publicación del Proyecto Genoma Humano finalizado en el año 2000. 

Con dicho proyecto se esperaba tener una visión más amplia sobre las enfermedades genéticas, sin embargo, la causa del desarrollo de dichas enfermedades podría no ser sólo debido a la secuencia del ADN.

La epigenética se refiere a los cambios en el ADN que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos. (Robles, R.,Ramirez, P. 2014.) o dicho de una manera más sencilla, se refiere a todo lo que rodea a la secuencia del ADN, y como esto afecta a que ciertos genes se expresen o no.

Nuestro ADN contiene muchísima información, mucha de la cual nunca se llega a expresar, esto es debido a el trabajo de mecanismos reguladores que deciden cuando es necesario que un gen se exprese y cuando no lo es.

Para entender esto mejor, podemos poner como ejemplo a una célula de corazón, ésta celular contiene  todo el ADN de la persona, ósea que tendría toda la información genética necesaria para producir cualquier tejido, sin embargo no lo hace, ya que su función depende del tejido al que pertenece y las necesidades del momento. De la misma manera esa celula no produce todas las proteínas que le corresponden al mismo tiempo, por lo que hay mecanismos que "encienden" y "apagan" los genes y regulan su expresión.

Al efecto de estos mecanismos se le llama epigenético, ya que no dependen de la secuencia del ADN, sino de las proteínas y sustancias químicas que la rodean. Estos mecanismos responden a distintos factores del ambiente, como la exposición a sustancias químicas, hábitos alimenticios y, en general, al estilo de vida.

Uno de los mecanismos reguladores más importantes se conoce como metilación del ADN. 
En el núcleo celular, donde se encuentra el ADN, enzimas especiales pegan grupos metilo (conformados por un átomo de carbono y tres de hidrógeno) en ciertos puntos de la secuencia genética.  

El nivel de metilación es muy importante, pues cuando no es el adecuado, puede favorecer el desarrollo de enfermedades, ya sea porque es excesivo y apaga genes que son necesarios, o bien porque es insuficiente y deja activos genes parásitos o defectos.

El conocer de que manera afecta la epigenética en la expresión de los genes nos sirve para tener un mejor entendimiento de muchas enfermedades y poder así detectar los factores externos que podrían desencadenar diferentes anomalías para que de ser posible se pueda modificar el estilo de vida de los pacientes y evitar predisposiciones a enfermedades.




Algunos artículos relevantes sobre el tema:

1 comentario :

  1. Me gusto mucho tu trabajo. Su formalidad es impresionante. Además de que se entiende correcto tu trabajo al momento de llevar el aspecto teórico a algo funcional y crítico. Sería bueno que hicieras tu trabajo para alguien ya que al ser público tienes que tomar en cuenta que alguien te lee. Es muy rígido en ocasiones. De ahí en fuera, cualquiera del área encontrara tu información eficaz.

    ResponderEliminar